Boala Addison: cauze, simptome si tratament
Rezumat: Boala Addison este o formă rară de insuficiență suprarenală primară, în care glandele suprarenale nu mai produc suficient cortizol și, de obicei, nici suficient aldosteron. Cel mai frecvent, cauza este o reacție autoimună care distruge treptat cortexul suprarenal.
Simptomele pot include oboseală persistentă, slăbiciune, scădere în greutate, tensiune arterială mică, amețeli, poftă de sare și închiderea la culoare a pielii. Diagnosticul se bazează pe analize pentru cortizol și ACTH și, adesea, pe testul de stimulare cu ACTH.
Tratamentul constă în substituție hormonală pe termen lung. O complicație gravă este criza addisoniană, care reprezintă o urgență medicală.
1. Ce este boala Addison?
2. Care sunt cauzele bolii Addison?
a. Cauze autoimune
b. Infecții, hemoragii și alte afectări ale glandelor suprarenale
c. Cauze mai rare ale insuficienței suprarenale
3. Care sunt simptomele bolii Addison?
a. Oboseală, slăbiciune și scădere în greutate
b. Tensiune arterială scăzută, amețeli și poftă de sare
c. Modificări ale pielii și alte semne caracteristice
4. Cum se diagnostichează boala Addison?
5. Cum se tratează boala Addison?
a. Substituție hormonală cu glucocorticoizi
b. Substituție cu mineralocorticoizi pentru aldosteron
c. Ajustarea tratamentului în perioade de stres sau boală
6. Ce este criza addisoniană și de ce este o urgență?
7. Poate fi prevenită boala Addison?
8. Concluzie
1. Ce este boala Addison?
Boala Addison este denumirea folosită pentru insuficiența suprarenală primară. Afecțiunea apare atunci când glandele suprarenale sunt deteriorate și nu mai pot produce cantități suficiente din hormonii de care organismul are nevoie, în special cortizol și aldosteron.
Glandele suprarenale sunt două glande mici situate deasupra rinichilor. Cortexul lor produce mai multe categorii de hormoni, printre care glucocorticoizi, în special cortizol, și mineralocorticoizi, dintre care cel mai important este aldosteronul.
Cortizolul are numeroase funcții. Ajută organismul să răspundă la stres, participă la reglarea glicemiei și metabolismului, influențează tensiunea arterială și are efecte asupra răspunsului inflamator.
Aldosteronul contribuie la reglarea cantității de sodiu, potasiu și apă din organism. Prin aceste efecte, aldosteronul ajută la menținerea volumului sangvin și a tensiunii arteriale.
Un alt hormon important este ACTH, sau hormonul adrenocorticotrop. Acesta este produs de hipofiză și transmite glandelor suprarenale semnalul de a produce cortizol.
În boala Addison, glandele suprarenale nu mai răspund corespunzător. Pe măsură ce cortizolul scade, hipofiza încearcă să stimuleze suprarenalele producând mai mult ACTH. De aceea, un nivel crescut al ACTH asociat unui cortizol scăzut sugerează insuficiență suprarenală primară.
Boala Addison nu trebuie confundată cu insuficiența suprarenală secundară sau terțiară. În acestea, problema se află la nivelul hipofizei sau hipotalamusului, nu direct la nivelul glandelor suprarenale.
2. Care sunt cauzele bolii Addison?
Boala Addison apare când cortexul suprarenal este deteriorat suficient de mult încât să nu mai producă hormonii necesari. Cauzele pot fi autoimune, infecțioase, vasculare, genetice, tumorale sau medicamentoase.
a. Cauze autoimune
În țările dezvoltate, autoimunitatea reprezintă principala cauză a bolii Addison. Sistemul imunitar identifică în mod eronat celulele glandelor suprarenale drept străine și produce un atac împotriva lor.
Procesul se desfășoară de regulă treptat. Pe măsură ce țesutul suprarenal este distrus, producția de cortizol și aldosteron scade, iar simptomele pot apărea lent și pot fi inițial greu de recunoscut.
Boala Addison autoimună poate apărea singură sau împreună cu alte boli autoimune. Printre acestea se pot afla bolile tiroidiene autoimune și diabetul zaharat de tip 1.
În sânge pot fi detectați autoanticorpi împotriva 21-hidroxilazei, o enzimă implicată în producerea hormonilor suprarenali. Identificarea acestor anticorpi poate susține diagnosticul unei cauze autoimune.
b. Infecții, hemoragii și alte afectări ale glandelor suprarenale
Tuberculoza poate afecta glandele suprarenale și a reprezentat în trecut o cauză importantă a bolii Addison. Ea rămâne relevantă mai ales în regiunile unde infecția este frecventă.
Anumite infecții asociate imunodeficienței, inclusiv unele întâlnite la persoanele cu HIV, pot deteriora și ele glandele suprarenale.
O altă cauză este hemoragia suprarenală. Sângerarea bilaterală în suprarenale poate apărea în anumite infecții severe, tulburări de coagulare, traumatisme sau în asociere cu tratamente anticoagulante și poate provoca insuficiență suprarenală acută.
Cancerul poate afecta glandele suprarenale prin metastaze, iar unele boli infiltrative, precum amiloidoza sau hemocromatoza, pot distruge treptat țesutul suprarenal.
c. Cauze mai rare ale insuficienței suprarenale
Printre cauzele mai rare se numără îndepărtarea chirurgicală a ambelor glande suprarenale și anumite boli genetice care afectează dezvoltarea sau funcționarea acestora.
Unele medicamente pot interfera cu producția de cortizol. În ultimii ani, insuficiența suprarenală a fost descrisă și ca reacție adversă la anumite imunoterapii oncologice, în special inhibitorii punctelor de control imun.
Oprirea bruscă a corticosteroizilor administrați timp îndelungat poate provoca, de asemenea, insuficiență suprarenală. Aceasta este însă în mod obișnuit o formă terțiară și nu reprezintă boala Addison propriu-zisă.
3. Care sunt simptomele bolii Addison?
Simptomele bolii Addison apar deseori lent și sunt nespecifice. Din această cauză, afecțiunea poate fi confundată inițial cu alte probleme medicale.
a. Oboseală, slăbiciune și scădere în greutate
Oboseala cronică este unul dintre cele mai frecvente simptome. Persoana poate avea impresia că nu își recapătă energia nici după odihnă și poate observa o reducere treptată a capacității de a desfășura activitățile obișnuite.
Pot apărea slăbiciune musculară, pierderea poftei de mâncare și scădere neintenționată în greutate.
Unele persoane prezintă greață, vărsături, diaree sau dureri abdominale. Pot apărea și iritabilitate, dispoziție depresivă, dureri articulare ori scăderea interesului sexual.
b. Tensiune arterială scăzută, amețeli și poftă de sare
Deficitul de aldosteron determină pierderi mai mari de sodiu și apă prin rinichi. Volumul sangvin poate scădea, iar tensiunea arterială devine mai mică.
Persoana poate simți amețeli, mai ales când se ridică brusc în picioare. În situații mai severe poate apărea chiar leșinul.
Pofta neobișnuită de alimente sărate este un semn caracteristic insuficienței suprarenale primare și este legată de pierderea de sodiu produsă de deficitul de aldosteron.
Analizele pot evidenția valori scăzute ale sodiului și crescute ale potasiului. Poate apărea și hipoglicemia, deși aceasta nu este prezentă la toate persoanele.
c. Modificări ale pielii și alte semne caracteristice
Un semn caracteristic pentru boala Addison este hiperpigmentarea, adică închiderea la culoare a pielii. Aceasta apare în legătură cu creșterea producției de ACTH.
Modificările pot fi mai vizibile în pliurile pielii, pe coate, genunchi și articulațiile degetelor, pe cicatrici sau în interiorul gurii.
Nu toate persoanele prezintă exact aceleași simptome. Uneori, boala devine evidentă abia în timpul unei infecții, intervenții chirurgicale sau altei situații de stres fiziologic, când necesarul de cortizol crește.
4. Cum se diagnostichează boala Addison?
Diagnosticul începe prin evaluarea simptomelor, antecedentelor medicale și tratamentelor utilizate. Deoarece manifestările pot fi vagi, este nevoie de analize hormonale pentru confirmarea insuficienței suprarenale.
De obicei se măsoară cortizolul din sânge, preferabil dimineața, când secreția acestuia este în mod normal mai mare. În același timp poate fi măsurat ACTH.
În boala Addison, combinația tipică este cortizol scăzut și ACTH crescut. Valorile trebuie însă interpretate de medic, deoarece pragurile de diagnostic pot depinde de metoda de laborator și de situația clinică.
Testul de stimulare cu ACTH, numit și test cu cosintropină sau Synacthen, este utilizat frecvent pentru confirmare. Se măsoară cortizolul înainte și după administrarea unei forme sintetice de ACTH.
La o persoană sănătoasă, suprarenalele răspund prin creșterea cortizolului. În boala Addison, răspunsul este insuficient deoarece glandele sunt afectate.
Pot fi măsurate și sodiul, potasiul, glucoza, renina și aldosteronul. Determinarea reninei și aldosteronului ajută la evaluarea deficitului de mineralocorticoizi.
Dacă se suspectează o cauză autoimună, se pot căuta anticorpi împotriva 21-hidroxilazei. Dacă aceștia lipsesc sau există suspiciunea altei cauze, medicul poate recomanda investigații suplimentare.
Tomografia computerizată a glandelor suprarenale poate evidenția hemoragii, calcificări, tumori sau alte modificări. În funcție de context, pot fi efectuate și investigații pentru tuberculoză sau alte boli.
5. Cum se tratează boala Addison?
Tratamentul bolii Addison constă în substituție hormonală, adică administrarea hormonilor pe care glandele suprarenale nu îi mai produc în cantități suficiente.
În majoritatea cazurilor, această substituție hormonală este necesară pe termen lung, de regulă toată viața. Tratamentul corect permite majorității persoanelor să ducă o viață activă.
a. Substituție hormonală cu glucocorticoizi
Deficitul de cortizol este tratat cu un glucocorticoid. Hidrocortizonul este utilizat frecvent deoarece poate înlocui cortizolul produs în mod normal de organism.
Hidrocortizonul cu eliberare imediată este administrat de obicei în mai multe prize pe parcursul zilei, cu o cantitate mai mare dimineața, pentru a reproduce mai bine ritmul natural al cortizolului.
În anumite situații poate fi utilizat prednisolonul. Schema și dozele sunt stabilite individual de endocrinolog.
Este important ca substituția hormonală să nu fie întreruptă brusc și ca doza să nu fie modificată în mod obișnuit fără indicație medicală.
b. Substituție cu mineralocorticoizi pentru aldosteron
Dacă producția de aldosteron este insuficientă, se administrează fludrocortizon, un medicament cu efect mineralocorticoid. Acesta ajută organismul să mențină echilibrul dintre sodiu, apă și potasiu.
Doza este ajustată în funcție de simptome, tensiunea arterială, concentrațiile electroliților și nivelul reninei.
Dacă doza este insuficientă, pot persista tensiunea mică, amețeala și pofta de sare. O doză prea mare poate favoriza hipertensiunea sau retenția de lichide, motiv pentru care monitorizarea medicală este importantă.
c. Ajustarea tratamentului în perioade de stres sau boală
O persoană sănătoasă secretă mai mult cortizol în timpul unei boli, după o accidentare sau în timpul unei operații. Persoana cu boala Addison nu poate produce acest supliment de cortizol.
Din acest motiv, doza de glucocorticoid trebuie crescută temporar în anumite situații de stres fiziologic, conform unui plan stabilit cu medicul.
Dacă apar vărsături repetate și medicamentul oral nu poate fi absorbit, poate fi necesar hidrocortizon injectabil și acces rapid la serviciile medicale.
Intervențiile chirurgicale, traumatismele importante și bolile severe necesită, de asemenea, suplimentarea glucocorticoizilor după scheme medicale specifice.
6. Ce este criza addisoniană și de ce este o urgență?
Criza addisoniană, numită și criză suprarenală, apare atunci când organismul are un deficit sever de cortizol. Este o complicație potențial letală care necesită tratament imediat.
Poate fi declanșată de o infecție severă, vărsături și diaree, traumatisme, intervenții chirurgicale, omiterea tratamentului sau lipsa creșterii dozei de glucocorticoid atunci când organismul este supus unui stres fiziologic important.
Semnele pot include slăbiciune severă, tensiune arterială foarte mică, deshidratare, vărsături, diaree, dureri abdominale, confuzie sau pierderea stării de conștiență. Pot apărea tulburări ale glicemiei și electroliților.
Tratamentul nu trebuie amânat dacă există o suspiciune puternică de criză suprarenală. În spital se administrează rapid hidrocortizon, de regulă injectabil, împreună cu lichide intravenoase și, când este necesar, glucoză.
În paralel trebuie tratat factorul declanșator, cum ar fi o infecție.
7. Poate fi prevenită boala Addison?
În cele mai multe cazuri, boala Addison autoimună nu poate fi prevenită prin alimentație, exerciții fizice sau alte măsuri de stil de viață.
Unele cauze secundare leziunilor suprarenale pot fi influențate prin prevenirea sau tratarea bolii care le produce, dar nu există o metodă generală prin care boala Addison să poată fi prevenită.
Ceea ce poate fi prevenit în multe situații este apariția unei crize addisoniene. Pacientul trebuie să ia zilnic tratamentul prescris și să știe când este necesară suplimentarea glucocorticoizilor.
Persoanele cu boala Addison sunt încurajate să aibă acces la hidrocortizon pentru situații de urgență și să știe cum trebuie administrat. Membrii familiei sau persoanele apropiate pot fi, de asemenea, instruiți.
Este utilă purtarea unui card medical pentru steroizi sau a unei brățări de identificare care să informeze personalul medical că persoana are insuficiență suprarenală și necesită glucocorticoizi.
Pacientul trebuie să aibă întotdeauna suficiente medicamente disponibile, inclusiv o rezervă pentru perioadele în care doza trebuie crescută.
Controalele periodice la endocrinolog permit verificarea substituției hormonale și ajustarea tratamentului cu glucocorticoizi și fludrocortizon atunci când este necesar.
8. Concluzie
Boala Addison este o insuficiență suprarenală primară în care glandele suprarenale produc prea puțin cortizol și, de obicei, prea puțin aldosteron. Cea mai frecventă cauză este autoimună, dar există și cauze infecțioase, hemoragice, tumorale, genetice și medicamentoase.
Tratamentul presupune substituție hormonală cu glucocorticoizi și, când există deficit de aldosteron, cu fludrocortizon. Administrarea corectă a terapiei este esențială pentru menținerea stării de sănătate.
Întrebări și răspunsuri
Întrebare: Ce analize se fac pentru diagnosticarea bolii Addison?
Răspuns: Se măsoară în principal cortizolul și ACTH. Pot fi necesare testul de stimulare cu ACTH, sodiu, potasiu, glucoză, renină, aldosteron și anticorpi anti-21-hidroxilază.
Întrebare: Care este tratamentul pentru boala Addison?
Răspuns: Tratamentul constă în substituție hormonală cu glucocorticoizi, cel mai frecvent hidrocortizon, și de obicei fludrocortizon pentru înlocuirea efectului aldosteronului.
Întrebare: Ce valori are ACTH în boala Addison?
Răspuns: ACTH este de obicei crescut, deoarece hipofiza încearcă să stimuleze glandele suprarenale să producă mai mult cortizol.
Întrebare: Boala Addison se vindecă?
Răspuns: De regulă, afectarea suprarenalelor este permanentă, iar substituția hormonală este necesară pe termen lung. Cu tratament și monitorizare corespunzătoare, boala poate fi bine controlată.
Întrebare: Ce este o criză addisoniană?
Răspuns: Este un deficit acut și sever de cortizol care poate determina hipotensiune, deshidratare, vărsături, confuzie sau pierderea conștienței și necesită tratament medical de urgență.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Pub Med - Primary adrenal insufficiency in adults: When to suspect, how to diagnose and manage
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39227085/
Studiul „Primary adrenal insufficiency in adults: When to suspect, how to diagnose and manage”, apărut în Cleve Clin J Med. 2024 Sep 3;91(9):553-562. doi: 10.3949/ccjm.91a.23072, autori: Michelle D Lundholm, Jayachidambaram Ambalavanan, Pratibha Pr Rao
Pub Med - A Contemporary Approach to the Diagnosis and Management of Adrenal Insufficiency
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253474/
Studiul „A Contemporary Approach to the Diagnosis and Management of Adrenal Insufficiency”, apărut în Endocrinol Metab (Seoul). 2024 Feb;39(1):73-82. doi: 10.3803/EnM.2024.1894. Epub 2024 Jan 22, autor: Suranut Charoensri, Richard J Auchus
Te-ar mai putea interesa și...
